在生殖门诊中,我们见过太多这样的姐妹:验孕棒上终于出现了两条杠,全家人欣喜若狂,可没过几周,B超却显示“胎停育”;或者,经历了2次、3次甚至更多次的自然流产和清宫手术,身体和心理已然千疮百孔了。
有些人开始怀疑:“是不是自己身体不行?是不是内分泌失调?甚至开始自责是不是上次不该加班、不该漏掉几次口服叶酸?”请停下这种自责。很多时候,问题不在“土壤”(子宫),而在“种子”(胚胎)。
自然怀孕就像开“盲盒”。卵子和精子结合的那一刻,谁也不知道这枚胚胎的染色体是否完整。如果染色体少一条或多一条(比如唐氏综合征),胚胎就会在早期停止发育,或者出生后患有严重缺陷疾病。这其实是身体在帮你执行一场残酷的“优胜劣汰”。
卵子和精子结合
“三代试管婴儿技术”能做什么?
“三代试管婴儿技术”即胚胎植入前遗传诊断(PGT)技术,就是在胚胎植入子宫前,给这枚“种子”做一个“基因体检”。
医生会把胚胎培养到第5-6天的囊胚阶段,从中取下几个细胞进行检测。只有那些染色体数目正确、没有携带明确致病基因的“正常种子”,才会被筛选出来移植回你的子宫。
37岁的C女士,是一名染色体平衡易位携带者,既往有过3次流产史。去年,她通过“三代试管技术”筛选到正常的胚胎,一次移植成功,已经顺利产下一名3500克的健康女婴。选择“三代试管”不是“走投无路”,而是“用科学掌握数据”。
如果你符合以下任何一条
这项技术可能会帮你
在求子路上少走几年弯路:
1
反复流产(胎停2次及以上)
60%以上的早期流产原因是胚胎染色体异常。PGT技术可以筛选出正常的胚胎,极大的降低流产率。
2
反复种植失败
明明内膜好、激素好,但好胚胎就是不扎根?很可能是因为植入的胚胎本身有隐匿性异常。
3
高龄女性(≥38岁)
随着年龄增长,卵子染色体异常率直线上升。38岁时,可能只有30%的胚胎是正常的,随着年龄增长胚胎正常率会继续下降。
4
夫妻双方或一方有染色体平衡易位
这类人群通常有反复流产史,怀上正常宝宝的概率极低,通过PGT技术在植入前筛选出染色体正常的胚胎可以避免女方经历反复流产之痛,并在较短的时间达成妊娠及活产。
5
有单基因遗传病家族史
如苯丙酮尿症、耳聋、多囊肾等,PGT技术可以阻断疾病向子代传递。”
关于“三代试管”
很多人可能还存在
顾虑和疑问,比如:
1
取细胞会不会伤害胚胎?
不会。医生取的是将来发育成胎盘的那部分细胞(滋养层细胞),不是发育成胎儿的内细胞团。大量追踪研究证实,三代宝宝在智力、体格上与自然受孕宝宝没有差异。
2
是不是做了“三代试管”就保证100%成功?
医学没有100%。但“三代试管技术”能做到的是,最大程度排除“胚胎因素”,让你更接近成功。有些患者可能会遇到检测后没有正常胚胎,需要开展新的试管周期;还有的患者可能胚胎检测正常但移植后依然失败,这种情况我们就能更精准地排查子宫、免疫等其他原因,不再盲目尝试。
“三代试管技术”的开展已经有30多年的历史,技术本身是非常成熟的。2021年及2024年发表的两项荟萃性分析得出结论是“三代试管技术”并不会增加不良产科和新生儿结局的风险。同时值得注意的是,适应症之外的人群并不常规建议开展“三代试管技术”。只有对症了,它才是那把关键的钥匙。
大连市妇女儿童医疗中心(集团)暨大连理工大学附属妇女儿童医院体育新城院区生殖医学一部于2024年3月被国家卫健委批准试运行胚胎植入前遗传诊断(PGT)技术,2025年4月顺利通过评审正式准许开展“三代试管婴儿技术”。目前已经有20多名宝宝通过“三代试管技术”顺利出生。
生殖医学一部拥有经验丰富的胚胎学家团队:先进的实验室设备,精细操作,保障胚胎安全。精准的基因检测平台:覆盖常见染色体异常及数百种单基因病。对患者进行全程个案管理:医护团队陪你走过术前检查、促排卵、取卵、养囊、检测、移植的每一步。
别再独自硬扛那份自责,有时候你需要的不是更好的运气,而是一张更清晰的“孕育生命说明书”。让我们用技术帮你筛选一枚正常“种子”,给家一个更确定的未来。
体育新城院区生殖与遗传实验室
大连市妇女儿童医疗中心(集团)体育新城院区生殖与遗传实验室是大连市重点实验室。2017年在大连率先开展绒毛和羊水细胞遗传学产前诊断,也是辽南地区首家获批开展胚胎植入前遗传检测(PGT)的实验室。
实验室现有人员10人,正高级职称1人,副高级职称3人,博士3人,硕士6人,其中包括辽宁省千百万人才工程-万层次人才1人,大连市本地青年才俊3人。科室人员长期从事医学遗传学的医疗、教学和科研工作,在遗传病的分子机理、基因诊断和临床分子细胞生物学研究等领域取得了显著成果,近5年参与国家重点研发项目1项,主持辽宁省自然科学基金项目3项,市级项目1项,并在多个国际知名SCI期刊和中文核心发表论文20余篇,授权专利5项。
实验室配备国际先进的细胞遗传与分子遗传诊断设备,包括染色体全自动收获系统、染色体自动扫片及分析系统、一代测序仪、二代测序仪、流式细胞仪、基因芯片扫描系统、DNA提取仪、常规PCR仪、荧光定量PCR仪、荧光显微镜等先进设备。
目前实验室开展的检测项目有:
1.染色体核型分析(外周血/绒毛组织/羊水细胞/脐带血);
2.无创胎儿游离DNA筛查(NIPT);
3.荧光定量PCR非整倍体检测;
4.高通量测序染色体检测(外周血/羊水/流产组织);
5.胚胎植入前非整倍体遗传检测;
6.Y染色体微缺失基因检测;
7.叶酸代谢能力基因检测;
8.脆性X(FMR1)基因筛查;
9.淋巴细胞亚群分析;
10.封闭抗体检测;
11.精子DNA碎片分析;
12.细胞因子等项目。
实验室以高通量基因测序技术为核心,建立了国内一流的临床基因组学实验室,检测范围覆盖染色体、基因组结构及序列等多种变异类型,形成全生命周期的基因组医学解决方案,满足出生缺陷临床筛查、诊断需求;创建了基于遗传咨询、突变基因鉴定,其中胚胎植入前遗传学诊断,无创产前基因筛查(NIPT)和高通量测序染色体检测(外周血/羊水/流产组织)等检测技术在大连市处于领先地位,在技术创新、临床转化和应用推广方面形成突出优势。
投稿:体育新城院区生殖与遗传实验室 何桂元
编排、校对:宣传部
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